博德研究所发现强迫症致病基因揭示强迫症的发生机制

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2018-07-0323:59:21

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博德研究所发现强迫症致病基因揭示强迫症的发生机制，研究人员找出四种导致强迫症的变异基因变异基因影响神经通路进而导致强迫症发生，该项研究已获美国国家精神卫生研究所资助。

研究人员找出四种导致强迫症的变异基因变异基因影响神经通路进而导致强迫症发生该项研究已获美国国家精神卫生研究所资助10月17日，MIT与哈佛大学共同开设的博德研究所宣布找出了强迫症的致病基因，并揭示了这些基因造成强迫症的作用机制。相关研究被发表在《自然通讯》杂志上。说起强迫症，很多人可能并不知道这是一种严重的遗传性心理疾病。患者的想法常常跟行为相背，在患者抵抗这些想法时会赶到非常大的痛苦，进而影响工作学习和正常生活，甚至演化成精神分裂以及抑郁症，最后危及到生命。像Sheldon那样必须敲三下门、看到通知必点、处女座需要把东西按大小顺序排列，这些其实根本不能算强迫症。真正遭受强迫症的患者是非常痛苦的，全球大约有8000万人遭受强迫症的折磨。但是这种疾病的生物学知识甚少，而这次研究者便揭示了强迫症的潜在发生机制。研究人员首先对一些具有强迫症的犬类和小鼠进行研究，这些动物的强迫症表现为过度舔吮、追自己的尾巴等行为。然后记录和编制这些动物的遗传基因信息，再从中筛选出可能涉及到人类强迫症的基因和相关调控元件，总计有超过600种基因和8万种调控元件。研究人员再针对这些可能的致病基因，在志愿者的基因中进行靶向测序，最终确定了NRXN1、HTR2A、CTTNBP2和REEP3四种致病基因。这四种基因在大脑中发生了突变并表达，而错误的表达结果就是破坏大脑中突触的发育，影响神经通路，包括5-羟色胺和谷氨酸信号，使得大脑区域失去平衡，导致强迫症发生。值得一提的是，四种基因中的REEP3和NRXN1变异表达，会影响某些大脑细胞膜的蛋白质构成，也是导致自闭症的变异基因之一。该研究由乌普萨拉大学生物学教授Kerstin Lindblad-Toh带领团队进行，她于1998年获得瑞典著名医学院卡罗林斯卡医学院的博士学位，此后进入MIT继续博士后研究。2012年，Lindblad-Toh教授入选瑞典皇家科学院院士。此外，她还获得了欧洲青年研究者奖以及瑞典医学研究委员会的多项医学奖项。Lindblad-Toh教授主要的研究方向为癌症、神经疾病和心脏疾病，目前，她已经发表了120多篇相关领域的论文。同时，Lindblad-Toh教授也担任博德研究所脊椎动物基因组学科的主任。目前这项研究已经获得了美国国家精神卫生研究所、瑞典研究委员会和欧洲研究委员会的资助。我们此前报道过MIT的华人教授张峰利用CRISPR系统成功编辑基因，并且实验中修复了X型肾性尿毒症的致病基因，也就是说只要能确定这些遗传性疾病究竟是哪些基因出现问题，那么治愈可以说指日可待了。